Kyklopie
Je vývojová vada, při které se od sebe neoddělí oční důlky. Postižený má pak jen jedno oko a připomíná tak trochu bájného kyklopa. Při tomto postižení je také běžné, že se nevyvine ani nos nebo ústa, takže celý obličej může tvořit pouze velké oko. Kyklopie se vyskytne u jednoho novorozence ze 16 000. Tito lidé umírají brzy po narození.
Stromový člověk
Velmi bizarně vypadá nemoc, při které člověk doslova obrůstá kůrou. Alespoň se to tak jeví. Ve skutečnosti jde o různé výrůstky a bradavice. Při tomto onemocnění vypadají lidské končetiny jako kořeny nebo korálové útvary a iluze kůry, která se postupně šíří po celém těle, je dokonalá. Příčiny tohoto stavu jsou podle lékařů kombinace papillomaviru a genetické anomálie, která tělu brání bojovat s infekcí.
Syndrom mořské panny
Zní velmi poeticky, ale je to vzácná porucha, která způsobuje srůst nohou od stehen až po kotníky, což vyvolává dojem ocasu mořské panny. Tato vada se objevuje zhruba v jednom ze 70 000 případů. Postižení většinou umírají, protože syndrom způsobuje komplikace ve vývoji močového ústrojí.
Vlkodlačí syndrom
Je způsoben hypertrichózou neboli nadměrným ochlupením. Je to velmi vzácná genetická porucha, která se projevuje nadměrným růstem ochlupení všude po těle, včetně obličeje. Takové děti se rodí s dlouhými vlasy a postupně začínají obrůstat chlupy. Život s tímto postižením už není dnes tak těžký, stačí si pravidelně holit všechna viditelná místa, žádné jiné deformace tyto „vlkodlaky“ nepostihují.
Gigantismus
Je způsoben nadměrnou produkcí růstového hormonu. Onemocnění je to vzácné, ale výrazně mění vzhled postižených. Člověk, trpící gigantismem, dorůstá do obrovské výšky.
Diastrofický dwarfismus
Je opakem gigantismu. Lidé, postiženi touto poruchou dosahují v dospělosti výšky 80-140 cm. Často trpí deformací končetin, páteře a ušních boltců (tzv. květákové ucho). Tato nemoc může mít asi 200 příčin, nejčastěji jde o jednou či více genetických poruch. Dříve se lidé takto postižení považovali za méněcenné. Dnes už naštěstí víme, že se v ničem neliší od průměru a mohou žít normální život.
Elefantiáza
Toto onemocnění způsobuje parazit jménem vlasovec mízní. Ucpává mízní cévy a způsobuje tak neestetické zduření různých částí těla, na kterých začne později tvrdnout kůže. Nejčastěji se tato nemoc vyskytuje v tropech. Jejím prakticky nejznámějším projevem je tzv. sloní noha. Tato nemoc bývá naštěstí v mnoha případech léčitelná.